L’amylose cardiaque à transthyrétine (ATTR-CM) est une maladie cardiaque rare, progressive et finalement incurable, dans laquelle des dépôts anormaux de protéines s’accumulent dans le muscle cardiaque. Cette accumulation limite la capacité du cœur à pomper le sang efficacement, entraînant une insuffisance cardiaque grave. Bien qu’il n’existe aucun remède, un diagnostic précoce et des traitements modernes peuvent ralentir considérablement la progression de la maladie et améliorer la qualité de vie.
Que se passe-t-il une fois le diagnostic posé ?
ATTR-CM affecte les individus différemment, mais la maladie s’aggrave généralement avec le temps. Les premiers symptômes peuvent être subtils, mais non traités, ils finiront par entraîner une insuffisance cardiaque et des rythmes cardiaques irréguliers. Les signes courants incluent :
- Essoufflement : Même avec un effort minimal.
- Gonflement abdominal : En raison d’une accumulation de liquide.
- Problèmes cognitifs : Confusion ou désorientation.
- Toux persistante : Souvent accompagnée d’une respiration sifflante.
- Fatigue : Fatigue intense et inexpliquée.
- Palpitations : Un rythme cardiaque irrégulier ou accéléré.
Au-delà de cela, ATTR-CM peut se manifester par un syndrome du canal carpien ou des lésions nerveuses périphériques. Ces symptômes peuvent avoir un impact sur la mobilité, la capacité d’exercice et l’indépendance. Les problèmes de santé mentale et la dépendance au soutien de la famille sont également courants.
Pourquoi est-ce important : L’ATTR-CM est souvent mal diagnostiqué pendant des années, car les symptômes imitent d’autres maladies cardiaques. Ce délai est critique car le traitement est plus efficace lorsqu’il est commencé tôt, avant que des dommages irréversibles ne surviennent.
Traitements disponibles et ce qu’ils font
La Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé trois médicaments clés pour gérer l’ATTR-CM :
- Acoramidis (Attruby) : Stabilise la protéine transthyrétine, l’empêchant de se décomposer en dépôts nocifs.
- Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel) : Stabilise également la transthyrétine, ralentissant la progression de la maladie.
- Vutrisiran (Amvuttra) : Fait taire complètement la production de la protéine transthyrétine anormale.
Bien que le vutrisiran soit plus puissant, les stabilisants sont souvent utilisés en premier, en particulier aux premiers stades. D’autres médicaments, tels que l’inotersen et le patisiran, peuvent également être utilisés hors AMM pour ralentir la production de protéines. Dans les cas graves, des transplantations cardiaques, hépatiques ou rénales peuvent être envisagées.
À retenir : La disponibilité de ces traitements a considérablement amélioré les perspectives des personnes atteintes d’ATTR-CM. Le taux de survie à cinq ans atteint 82 % en cas de diagnostic précoce, contre seulement deux ans et demi à trois ans et demi en cas de non traitement.
Ajustements du mode de vie pour une meilleure santé
Parallèlement aux médicaments, des changements spécifiques dans votre mode de vie peuvent améliorer votre qualité de vie :
- Réduisez votre consommation de sodium : La réduction de la consommation de sel minimise la rétention d’eau, soulageant ainsi la tension exercée sur votre cœur.
- Restez actif : La marche et l’exercice réguliers, dans la mesure où ils sont tolérés, peuvent améliorer le bien-être général. Consultez votre médecin ou votre physiothérapeute avant de commencer toute nouvelle routine.
- Régime sain pour le cœur : Concentrez-vous sur les fruits, les légumes, les protéines maigres et les grains entiers. La malnutrition est un risque, alors travaillez avec un diététiste pour garantir une nutrition adéquate.
- Donner la priorité à la santé mentale : La dépression et l’anxiété sont courantes en cas de maladie cardiaque. Demandez l’aide de votre médecin ou d’un professionnel de la santé mentale. Les groupes de soutien peuvent également fournir une connexion inestimable.
Quand consulter un médecin immédiatement
L’ATTR-CM est une maladie évolutive, mais une aggravation soudaine indique généralement un autre problème. Cherchez des soins d’urgence si vous ressentez :
- Douleur thoracique : Indique une possible tension cardiaque.
- Faiblesse ou évanouissement grave : Peut signaler une tension artérielle dangereusement basse.
- Battement cardiaque rapide ou irrégulier avec essoufflement : Cela pourrait être un signe d’arythmie.
- Essoufflement soudain et sévère avec mucus rose ou mousseux : suggère une insuffisance cardiaque aiguë.
Construire votre équipe de soins
Une gestion efficace de l’ATTR-CM nécessite une approche multidisciplinaire. Votre équipe peut comprendre :
- Médecin de soins primaires : Pour la surveillance générale de la santé.
- Cardiologue : Pour les soins cardiaques spécialisés.
- Conseiller en génétique : Si une ATTR-CM héréditaire est suspectée.
- Neurologue : En cas de lésions nerveuses.
- Physiothérapeute et diététiste : Pour optimiser les ajustements du mode de vie.
Ressources : Les groupes de soutien à l’amylose, la Fondation pour l’amylose et le Consortium de recherche sur l’amylose fournissent tous des ressources précieuses et un soutien communautaire.
En conclusion : L’ATTR-CM est une maladie grave, mais les progrès du traitement offrent l’espoir d’améliorer les résultats. Un diagnostic précoce, des médicaments appropriés et des ajustements du mode de vie sont essentiels pour maximiser la qualité de vie. Rechercher des soins spécialisés et rejoindre des réseaux de soutien peuvent vous permettre de gérer efficacement cette maladie.
