Leucémie lymphoïde chronique (LLC) : un aperçu complet

La leucémie lymphoïde chronique (LLC) est la leucémie la plus courante chez les adultes. Elle se développe lorsque la moelle osseuse produit trop de lymphocytes anormaux – des globules blancs essentiels à la lutte contre l’infection. Même si leur croissance est généralement lente, certaines formes progressent rapidement. Aux États-Unis, environ 22 760 personnes sont diagnostiquées chaque année, ce qui en fait un problème de santé important.

Comprendre le processus de la maladie

La LLC résulte d’une mutation génétique dans un seul lymphocyte, provoquant une croissance et une multiplication incontrôlées. Ces cellules anormales supplantent les cellules sanguines saines, perturbant ainsi leur fonctionnement normal. La maladie est chronique, ce qui signifie qu’elle se développe généralement lentement et est rare chez les personnes de moins de 40 ans, avec un âge moyen de diagnostic autour de 70 ans.

Facteurs de risque et qui est affecté

Plusieurs facteurs peuvent augmenter le risque de LLC :

  • Âge : Les individus plus âgés sont les plus sensibles.
  • Race : Les Blancs ont une incidence plus élevée que les autres ethnies.
  • Antécédents familiaux : Des antécédents familiaux de LLC ou d’autres cancers du sang augmentent le risque.
  • Exposition chimique : L’exposition à certaines toxines (comme les herbicides, les insecticides ou l’agent orange) peut contribuer au développement de la LLC.

Types de LLC : les variations génétiques comptent

Il existe deux types principaux, distingués par des marqueurs génétiques. Les tests analysent les modifications du gène TP53 (qui contrôle la croissance cellulaire) et les altérations chromosomiques. Si le chromosome 17 est manquant ou si le gène TP53 est muté, la LLC est plus agressive et plus difficile à traiter. Sinon, la maladie peut progresser lentement avec des symptômes initiaux minimes.

Reconnaître les symptômes

De nombreux patients restent asymptomatiques pendant des années. Lorsque les symptômes apparaissent, ils peuvent inclure :

  • Ganglions lymphatiques enflés
  • Des ecchymoses faciles
  • Fatigue persistante
  • Fièvre récurrente ou sueurs nocturnes
  • Perte de poids inexpliquée
  • Douleur abdominale due à une hypertrophie de la rate
  • Infections fréquentes

Diagnostic : une approche en plusieurs étapes

Les médecins diagnostiquent la LLC grâce à une combinaison de tests :

  • Tests sanguins : Évaluez les niveaux de lymphocytes, la forme des cellules et les modifications de l’ADN.
  • Biopsie de la moelle osseuse : Examine le tissu spongieux où sont fabriquées les cellules sanguines.
  • Scans d’imagerie (TDM, TEP) : Détectez la propagation du cancer dans les tissus mous.

Stratégies de traitement : de l’attente vigilante aux thérapies avancées

Le traitement dépend du stade de la maladie, du type de LLC et du traitement antérieur. Les options incluent :

  • Attente vigilante : Pour la LLC à un stade précoce et à croissance lente, un traitement immédiat peut ne pas prolonger la survie. Une surveillance tous les 3 à 6 mois est standard.
  • Thérapie ciblée : Les médicaments bloquent des protéines spécifiques sur les cellules cancéreuses, avec souvent moins d’effets secondaires. Les exemples incluent l’acalabrutinib, l’ibrutinib et le vénétoclax.
  • Chimiothérapie : Des médicaments puissants tuent les cellules cancéreuses, utilisés lorsque les thérapies ciblées sont inefficaces ou en cas de LLC agressive.
  • Immunothérapie : Renforce le système immunitaire du corps pour lutter contre le cancer. Les options incluent la thérapie par cellules CAR T (cellules immunitaires améliorées réinfusées dans le corps) et les anticorps monoclonaux (protéines qui attirent les cellules immunitaires vers le cancer).
  • Greffe de cellules souches : Remplace la moelle osseuse malade par des cellules souches saines (rarement utilisées pour la LLC).
  • Radiation : Utilisée pour soulager la douleur ou avant les greffes de cellules souches (rare pour la LLC).
  • Chirurgie/Leucaphérèse : Rarement nécessaire, mais peut traiter des complications telles qu’une hypertrophie de la rate ou un nombre élevé de globules blancs.

Complications potentielles : au-delà de la leucémie elle-même

La LLC peut entraîner :

  • Infections fréquentes : En raison d’une fonction immunitaire affaiblie.
  • Autres cancers : Risque accru de mélanome, de cancer du poumon ou de cancers digestifs.
  • Syndrome de Richter : Une forme rare et agressive de lymphome.
  • Problèmes auto-immuns : Le système immunitaire attaque les globules rouges ou les plaquettes.

La LLC est une maladie complexe, mais la détection précoce et les traitements modernes offrent à de nombreux patients une prise en charge efficace et une survie prolongée. Comprendre la progression de la maladie, les facteurs de risque et les options de traitement permet aux individus d’aborder ce diagnostic en toute confiance.

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