Amiloidosis jantung transthyretin (ATTR-CM) adalah kondisi jantung yang langka, progresif, dan pada akhirnya tidak dapat disembuhkan di mana timbunan protein abnormal menumpuk di otot jantung. Penumpukan ini membatasi kemampuan jantung untuk memompa darah secara efektif, yang menyebabkan gagal jantung parah. Meskipun belum ada obatnya, diagnosis dini dan pengobatan modern dapat memperlambat perkembangan penyakit secara signifikan dan meningkatkan kualitas hidup.
Apa yang Terjadi Saat Anda Didiagnosis?
ATTR-CM mempengaruhi individu secara berbeda, namun kondisi ini umumnya memburuk seiring berjalannya waktu. Gejala awal mungkin tidak kentara, tetapi jika tidak diobati, pada akhirnya akan menyebabkan gagal jantung dan irama jantung tidak teratur. Tanda-tanda umum meliputi:
- Sesak napas: Bahkan dengan aktivitas minimal.
- Perut bengkak: Karena penumpukan cairan.
- Masalah kognitif: Kebingungan atau disorientasi.
- Batuk terus-menerus: Seringkali disertai mengi.
- Kelelahan: Kelelahan yang parah dan tidak dapat dijelaskan.
- Palpitasi: Detak jantung tidak teratur atau berdebar kencang.
Selain itu, ATTR-CM dapat bermanifestasi sebagai sindrom terowongan karpal atau kerusakan saraf tepi. Gejala-gejala ini dapat memengaruhi mobilitas, kapasitas olahraga, dan kemandirian. Tantangan kesehatan mental dan ketergantungan pada dukungan keluarga juga sering terjadi.
Mengapa ini penting: ATTR-CM sering salah didiagnosis selama bertahun-tahun karena gejalanya mirip dengan kondisi jantung lainnya. Penundaan ini sangat penting karena pengobatan akan paling efektif jika dimulai sejak dini, sebelum terjadi kerusakan permanen.
Perawatan yang Tersedia dan Apa yang Dilakukannya
Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) telah menyetujui tiga obat utama untuk menangani ATTR-CM:
- Acoramidis (Attruby): Menstabilkan protein transthyretin, mencegahnya terurai menjadi endapan berbahaya.
- Tafamidis (Vyndamax, Vyndaqel): Juga menstabilkan transthyretin, memperlambat perkembangan penyakit.
- Vutrisiran (Amvuttra): Membungkam produksi protein transthyretin abnormal secara keseluruhan.
Meskipun vutrisiran lebih manjur, zat penstabil sering kali digunakan terlebih dahulu, terutama pada tahap awal. Obat lain, seperti inotersen dan patisiran, juga dapat digunakan di luar label untuk memperlambat produksi protein. Dalam kasus yang parah, transplantasi jantung, hati, atau ginjal dapat dipertimbangkan.
Hal penting: Ketersediaan perawatan ini telah meningkatkan prospek penderita ATTR-CM secara signifikan. Tingkat kelangsungan hidup lima tahun mencapai 82 persen jika didiagnosis sejak dini, dibandingkan dengan hanya dua setengah hingga tiga setengah tahun jika tidak diobati.
Penyesuaian Gaya Hidup untuk Kesehatan yang Lebih Baik
Selain pengobatan, perubahan gaya hidup tertentu dapat meningkatkan kualitas hidup Anda:
- Kurangi Asupan Natrium: Menurunkan konsumsi garam meminimalkan retensi cairan, mengurangi ketegangan pada jantung Anda.
- Tetap Aktif: Berjalan kaki dan berolahraga secara teratur, sesuai toleransi, dapat meningkatkan kesejahteraan secara keseluruhan. Konsultasikan dengan dokter atau ahli terapi fisik Anda sebelum memulai rutinitas baru.
- Diet Sehat Jantung: Fokus pada buah-buahan, sayuran, protein tanpa lemak, dan biji-bijian. Malnutrisi adalah sebuah risiko, jadi konsultasikan dengan ahli gizi untuk memastikan nutrisi yang cukup.
- Utamakan Kesehatan Mental: Depresi dan kecemasan umum terjadi pada penyakit jantung. Carilah dukungan dari dokter Anda atau ahli kesehatan mental. Kelompok pendukung juga dapat memberikan koneksi yang sangat berharga.
Kapan Harus Segera Mencari Bantuan Medis
ATTR-CM adalah penyakit progresif, namun kondisi yang memburuk secara tiba-tiba biasanya mengindikasikan masalah lain. Cari perawatan darurat jika Anda mengalami:
- Nyeri Dada: Menunjukkan kemungkinan ketegangan jantung.
- Kelemahan Parah atau Pingsan: Mungkin menandakan tekanan darah rendah yang berbahaya.
- Detak Jantung Cepat atau Tidak Teratur disertai Sesak Nafas: Bisa jadi tanda aritmia.
- Sesak Nafas Parah dan Mendadak dengan Lendir Merah Muda atau Berbusa: Menunjukkan gagal jantung akut.
Membangun Tim Perawatan Anda
Manajemen ATTR-CM yang efektif memerlukan pendekatan multidisiplin. Tim Anda mungkin termasuk:
- Dokter Perawatan Primer: Untuk pengawasan kesehatan umum.
- Dokter Jantung: Untuk perawatan jantung khusus.
- Konselor Genetik: Jika dicurigai ATTR-CM keturunan.
- Ahli saraf: Jika ada kerusakan saraf.
- Terapis Fisik dan Ahli Diet: Untuk mengoptimalkan penyesuaian gaya hidup.
Sumber daya: Kelompok Pendukung Amiloidosis, Yayasan Amiloidosis, dan Konsorsium Penelitian Amiloidosis semuanya menyediakan sumber daya dan dukungan komunitas yang berharga.
Kesimpulan: ATTR-CM adalah kondisi yang serius, namun kemajuan dalam pengobatan menawarkan harapan untuk hasil yang lebih baik. Diagnosis dini, pengobatan yang tepat, dan penyesuaian gaya hidup sangat penting untuk memaksimalkan kualitas hidup. Mencari perawatan ahli dan bergabung dengan jaringan dukungan dapat memberdayakan Anda untuk menghadapi kondisi ini secara efektif.
