La leucemia linfocitica cronica (LLC) è la leucemia più comune che colpisce gli adulti. Si sviluppa quando il midollo osseo produce troppi linfociti anomali, globuli bianchi cruciali per combattere le infezioni. Sebbene in genere abbiano una crescita lenta, alcune forme progrediscono rapidamente. Ogni anno viene diagnosticata la malattia a circa 22.760 persone negli Stati Uniti, il che rappresenta un problema sanitario significativo.
Comprendere il processo della malattia
La CLL deriva da una mutazione genetica in un singolo linfocita, che causa crescita e moltiplicazione incontrollate. Queste cellule anormali soppiantano le cellule del sangue sane, interrompendo la normale funzione. La condizione è cronica, il che significa che di solito si sviluppa lentamente ed è rara negli individui sotto i 40 anni, con un’età media di diagnosi intorno ai 70 anni.
Fattori di rischio e soggetti interessati
Diversi fattori possono aumentare il rischio di CLL:
- Età: Gli individui più anziani sono i più sensibili.
- Razza: i bianchi hanno un’incidenza maggiore rispetto ad altre etnie.
- Storia familiare: una storia familiare di LLC o di altri tumori del sangue aumenta il rischio.
- Esposizione chimica: L’esposizione a determinate tossine (come erbicidi, insetticidi o Agent Orange) può contribuire allo sviluppo della CLL.
Tipi di LLC: le variazioni genetiche contano
Esistono due tipi principali, distinti da marcatori genetici. I test analizzano i cambiamenti nel gene TP53 (che controlla la crescita cellulare) e le alterazioni cromosomiche. Se manca il cromosoma 17 o il gene TP53 è mutato, la CLL è più aggressiva e più difficile da trattare. Altrimenti, la malattia può progredire lentamente con sintomi iniziali minimi.
Riconoscere i sintomi
Molti pazienti rimangono senza sintomi per anni. Quando compaiono i sintomi, possono includere:
- Linfonodi ingrossati
- Facile formazione di lividi
- Stanchezza persistente
- Febbre ricorrente o sudorazione notturna
- Perdita di peso inspiegabile
- Dolore addominale dovuto all’ingrossamento della milza
- Infezioni frequenti
Diagnosi: un approccio in più fasi
I medici diagnosticano la LLC attraverso una combinazione di test:
- Esami del sangue: valuta i livelli dei linfociti, la forma delle cellule e i cambiamenti del DNA.
- Biopsia del midollo osseo: esamina il tessuto spugnoso in cui vengono prodotte le cellule del sangue.
- Scansioni di immagini (CT, PET): Rileva la diffusione del cancro nei tessuti molli.
Strategie di cura: dalla vigile attesa alle terapie avanzate
Il trattamento dipende dallo stadio della malattia, dal tipo di LLC e dal trattamento precedente. Le opzioni includono:
- Vigile attesa: per la CLL in stadio iniziale e a crescita lenta, il trattamento immediato potrebbe non prolungare la sopravvivenza. Il monitoraggio ogni 3-6 mesi è standard.
- Terapia mirata: i farmaci bloccano proteine specifiche sulle cellule tumorali, spesso con minori effetti collaterali. Gli esempi includono acalabrutinib, ibrutinib e venetoclax.
- Chemioterapia: farmaci potenti uccidono le cellule cancerose e vengono utilizzati quando le terapie mirate sono inefficaci o per la LLC aggressiva.
- Immunoterapia: Rinforza il sistema immunitario del corpo per combattere il cancro. Le opzioni includono la terapia con cellule CAR T (cellule immunitarie potenziate reinfuse nel corpo) e anticorpi monoclonali (proteine che attraggono le cellule immunitarie verso il cancro).
- Trapianto di cellule staminali: sostituisce il midollo osseo malato con cellule staminali sane (usate raramente per la LLC).
- Radiazioni: Utilizzate per alleviare il dolore o prima dei trapianti di cellule staminali (non comuni per la CLL).
- Chirurgia/leucaferesi: Raramente necessaria, ma può risolvere complicazioni come l’ingrossamento della milza o un numero elevato di globuli bianchi.
Potenziali complicazioni: oltre la leucemia stessa
La CLL può portare a:
- Infezioni frequenti: A causa della funzione immunitaria indebolita.
- Altri tumori: Aumento del rischio di melanoma, cancro ai polmoni o tumori dell’apparato digerente.
- Sindrome di Richter: una forma rara e aggressiva di linfoma.
- Problemi autoimmuni: Il sistema immunitario attacca i globuli rossi o le piastrine.
La CLL è una condizione complessa, ma la diagnosi precoce e i trattamenti moderni offrono a molti pazienti una gestione efficace e una sopravvivenza prolungata. Comprendere la progressione della malattia, i fattori di rischio e le opzioni di trattamento consente alle persone di affrontare questa diagnosi con sicurezza informata.
