Przewlekła białaczka limfatyczna (CLL) jest najczęstszą postacią białaczki u dorosłych. Rozwija się, gdy szpik kostny wytwarza zbyt wiele nieprawidłowych limfocytów – białych krwinek potrzebnych do zwalczania infekcji. Chociaż zwykle rozwija się powoli, niektóre formy postępują szybko. Każdego roku w Stanach Zjednoczonych diagnozuje się tę chorobę u około 22 760 osób, co sprawia, że choroba ta stanowi poważny problem zdrowotny.
Zrozumienie mechanizmu rozwoju choroby
CLL wynika z mutacji genetycznej w jednym limfocytze, powodującej niekontrolowany wzrost i rozmnażanie. Te nieprawidłowe komórki wypierają zdrowe komórki krwi, zakłócając normalne funkcjonowanie. Choroba ma charakter przewlekły, co oznacza, że zwykle rozwija się powoli i rzadko występuje u osób poniżej 40. roku życia, a średni wiek rozpoznania wynosi około 70 lat.
Czynniki ryzyka i grupy ryzyka
Kilka czynników może zwiększać ryzyko rozwoju CLL:
- Wiek: Najbardziej podatne są osoby starsze.
- Rasa: U osób rasy białej zapadalność jest większa niż w przypadku innych grup etnicznych.
- Historia rodzinna: Historia CLL lub innych nowotworów krwi w rodzinie zwiększa ryzyko.
- Narażenie chemiczne: Narażenie na niektóre toksyny (takie jak herbicydy, insektycydy lub Agent Orange) może przyczyniać się do rozwoju CLL.
Rodzaje CLL: różnice genetyczne mają znaczenie
Istnieją dwa główne typy, wyróżniające się markerami genetycznymi. Testy wykrywają zmiany w genie TP53 (kontrolującym wzrost komórek) i nieprawidłowości chromosomalne. Jeśli brakuje chromosomu 17 lub gen TP53 jest zmutowany, CLL staje się bardziej agresywna i trudniejsza do leczenia. W przeciwnym razie choroba może postępować powoli, z minimalnymi początkowymi objawami.
Rozpoznawanie objawów
Wielu pacjentów pozostaje bezobjawowych przez wiele lat. Kiedy pojawią się objawy, mogą one obejmować:
- Powiększone węzły chłonne
- Lekkie siniaki
- Ciągłe zmęczenie
- Nawracająca gorączka lub nocne poty
- Niewyjaśniona utrata masy ciała
- Ból brzucha z powodu powiększonej śledziony
- Częste infekcje
Diagnostyka: podejście wieloetapowe
Lekarze diagnozują CLL za pomocą kombinacji testów:
- Badania krwi: Oceń poziom limfocytów, kształt komórek i zmiany w DNA.
- Biopsja szpiku kostnego: bada tkankę gąbczastą, w której wytwarzane są komórki krwi.
- Skanowanie obrazowe (CT, PET): Wykrywanie rozprzestrzeniania się raka w tkankach miękkich.
Strategie leczenia: od uważnego czekania po zaawansowane techniki
Leczenie zależy od stadium choroby, rodzaju CLL i wcześniejszego leczenia. Opcje obejmują:
- Uważne leczenie: W przypadku wolno postępującej CLL we wczesnym stadium natychmiastowe leczenie może nie przedłużyć życia. Monitorowanie co 3 do 6 miesięcy jest standardem.
- Terapia celowana: Leki blokują określone białka w komórkach nowotworowych, często powodując mniej skutków ubocznych. Przykłady obejmują acalabrutynib, ibrutynib i wenetoklaks.
- Chemioterapia: Silne leki zabijające komórki nowotworowe, stosowane w przypadku nieskuteczności terapii celowanej lub w przypadku agresywnej CLL.
- Immunoterapia: Wzmacnia układ odpornościowy organizmu w walce z rakiem. Opcje obejmują terapię komórkami T CAR (poprawa powrotu komórek odpornościowych do organizmu) i przeciwciała monoklonalne (białka, które przyciągają komórki odpornościowe na raka).
- Przeszczep komórek macierzystych: Zastępuje chory szpik kostny zdrowymi komórkami macierzystymi (rzadko stosowany w PBL).
- Radioterapia: Stosowana w celu łagodzenia bólu lub przed przeszczepieniem komórek macierzystych (niezbyt często w CLL).
- Zabieg chirurgiczny/leukafereza: Rzadko wymagany, ale może skorygować powikłania, takie jak powiększona śledziona lub wysoka liczba białych krwinek.
Możliwe powikłania: oprócz samej białaczki
CLL może prowadzić do:
- Częste infekcje: Z powodu osłabionej funkcji odpornościowej.
- Inne nowotwory: Zwiększone ryzyko czerniaka, raka płuc lub przewodu pokarmowego.
- Zespół Richtera: Rzadka, agresywna postać chłoniaka.
- Problemy autoimmunologiczne: Układ odpornościowy atakuje czerwone krwinki lub płytki krwi.
CLL jest chorobą złożoną, ale wczesna diagnoza i nowoczesne metody leczenia zapewniają wielu pacjentom skuteczne leczenie i dłuższe przeżycie. Zrozumienie postępu choroby, czynników ryzyka i możliwości leczenia pozwala pacjentom z pewnością poradzić sobie z tą diagnozą.
